Forvirrende CLL-termer defineret

Danielle Roberts:    

Så en FISH-test er en test fra enten dit blod i din blodbane eller fra din knoglemarvsbiopsi. Og det står for florescens in situ hybridisering. Og dette er en meget specifik test, der ser på de kromosomale ændringer med CLL. Dette kan gøres i det perifere blod eller i knoglemarven.

Og det er vigtigt at huske, at når vi overvejer genetisk testning og CLL, taler vi ikke om nedarvede gener, men de abnormiteter, der opstår i selve CLL.

Så en IGHV-test er en mutationstest, der står for immunoglobulins tunge kædes variable genlocus. Dette kan også gøres i det perifere blod og knoglemarvsbiopsien. Denne test kan hjælpe os med at bestemme behandlingsmuligheder samt hjælpe med at bestemme, hvilke højrisikotræk der er for netop din sygdom.

Så 17p deletion er deletionen af ​​den lange arm af kromosom 17. Dette kan ses ved indledende diagnose, eller det kan erhverves senere i sygdomsprogression. Så for alle patienter er dette en af ​​de mere vigtige tests, som hvis du vil spørge din læge, om du har haft, bør du spørge ved en diagnose. Hvis du har fået tilbagefald senere, bør du spørge igen, om denne mutationsstatus bliver observeret eller kontrolleret i din opfølgende test.

17p-sletning er noget, der kan erhverves i løbet af din sygdomsprogression. Det ses ikke altid ved den første diagnose, men kan erhverves, hvis du får tilbagefald eller er refraktær. Derfor anbefaler jeg, at du, hver gang du får perifert blod for flow, eller hvis du har knoglemarvsbiopsier, især hvis det er til behandlingsplanlægningsformål, bør rådføre dig med dit lægeteam for at sikre, at denne test bliver udført, mens den vil køre – eller som det kan drive beslutningstagning om behandling.