Hvordan påvirker biomarkørtestning screening og påvisning af ovariekræft?
Hvilken rolle spiller biomarkørtest ved påvisning af ovariecancer? Dr. Nita Karnik Lee gennemgår genetiske mutationer relateret til kræft i æggestokkene og diskuterer vigtige skridt, kvinder med en familiehistorie af sygdommen bør overveje.
Dr. Nita Karnik Lee er gynækologisk onkolog ved University of Chicago Medicine. Få mere at vide om Dr. Lee.
Se mere fra DETECT Ovariecancer
Relaterede ressourcer:
|
|
|
Udskrift:
Katherine Banwell:
Hvilken rolle spiller genetiske tests og biomarkørtests som screeningsværktøjer?
Dr. Nita Karnik Lee:
Genetisk test er meget vigtigt. Når vi f.eks. får, og jeg vil bakke lidt op for at sige, at hvis nogen bliver diagnosticeret med kræft i æggestokkene, er det faktisk alle, der har en diagnose af æggestokke, æggeledere eller peritoneal, for det er alle slags af den samme kræftsygdom, bør få gentestet for at se, om der er en arvelig disposition i deres genetik, som er givet videre.
Det kaldes kimlinjetestning. Og de patienter, og 20 procent af dem, kan faktisk have en arvelig tilstand, som kunne overføres. Så er det her, du kan se, hvor vigtigt det er. Hvis jeg har nogen, og hendes børn nu ved, at personen for eksempel har BRCA-genet, så er det rigtig vigtigt for hendes børn, mænd og kvinder, at blive screenet, for så kan de måske lave forebyggende tiltag, som f.eks. forebyggende kirurgi, forebyggende medicin eller hyppigere screening, for at kunne forhindre kræft i at ske.
Katherine Banwell:
Okay. Hvilke genetiske mutationer er forbundet med kræft i æggestokkene?
Dr. Nita Karnik Lee:
Dem, der er mest almindelige, som du hører om, er noget, der hedder BRCA, eller BRCA, 1 og 2. De udgør størstedelen af disse mutationer. Der er nogle andre mindre almindelige, såsom Lynch syndrom, som er mere forbundet med tyktarms- og endometriecancer, men som også kan have omkring 10 procent til 12 procent af patienterne relateret til kræft i æggestokkene.
I dag, når vi laver genetisk testning, laver vi et panel, så der er sådan set 35 gener, der testes. Der er en hel masse forskellige gener, der kan have en sammenhæng med kræft i æggestokkene, men BRCA-generne er dem, de fleste hører om.
Katherine Banwell:
Bør kvinder med en familiehistorie med kræft i æggestokkene tage ekstra forholdsregler?
Dr. Nita Karnik Lee:
Det er et meget godt spørgsmål. Så hvis du har en familiehistorie, er det sandsynligvis vigtigt at tale med din læge og måske endda se nogen inden for kræftgenetik, der kan tegne et stamtræ for dig for at se, hvor høj denne risiko er? Hvis folk har en æggestokkræftpatient, en – eller en brystkræftpatient – er noget af det også vigtigt, hvilken alder den patient fik diagnosticeret. Nogle genetiske mutationssyndromer, faktisk bliver patienten diagnosticeret meget yngre end gennemsnittet.
Gennemsnitsalderen for kræft i æggestokkene er omkring 60. Nogle patienter vil få det. For nogle genetiske mutationer handler det stadig om det område. Så jeg tror, det er vigtigt, for selvom du ikke har en genetisk mutation, øger det din risiko en smule, hvis du har et familiemedlem med kræft i æggestokkene.
At kende disse symptomer, at vide, at din historie vil hjælpe din læge med at diktere, hvor hurtigt de tænker på noget andet, er virkelig vigtigt, ultralyd, men vi ved, at ultralyd ikke er perfekt.
