乳がんの遺伝子変異とは何ですか?

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乳がん患者は、自分に「遺伝子変異」があることを知るかもしれません。では、それは正確には何を意味するのでしょうか?ジェイム・エイブラハム博士はこの用語を定義し、患者の個々の疾患についてどのような突然変異状態が明らかになるかを説明しています。

ジェイム・エイブラハム博士は、クリーブランド・クリニックの血液内科・腫瘍内科の部長であり、クリーブランド・クリニック・ラーナー医科大学の医学部教授です。詳しくはこちら エイブラハム博士.

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 乳がんゲノム検査とは

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トランスクリプト：

エイブラハム博士:

つまり、遺伝子変異とは、腫瘍内で変化が起こり、腫瘍の攻撃性を高めたり、攻撃性を低下させたりすることです。では、何がこの腫瘍を引き起こしているのでしょうか？考えてみましょう。これは機械のようなもので、その機械にはおそらくさまざまな部品があり、すべての部品がエンジンの駆動に役割を果たしていることがわかりますが、一部の部品がそのエンジンの駆動に主要な役割を果たしている可能性があります。それは、特定の薬で解消できるでしょうか？ 

それで、選択してください 遺伝子検査。腫瘍にいわゆる ESR1 変異がある場合は、その ESR1 をブロックできる薬を使用できます。それは最近承認されたばかりの新薬で、ある種の免疫マーカー、いわゆるPD-L1マーカーがあるかどうかを調べるためのものです。その後、免疫療法のように細胞の増殖を止めるために使用できます。それで、もし私に誰かがいるとしたら、 BRCA1 体細胞変異は、患者によっては PARP 阻害剤などの特定の薬剤が役立つ場合もあります。それで、それを特定し、何がそれらをオンにしているのかを特定し、それをオフにする薬を特定しようとしています。 

乳がんの生殖細胞系列変異と体細胞性乳がん変異の違いは何ですか?

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乳がんの専門家であるジェーム・エイブラハム博士は、生殖細胞ゲノム検査と体細胞ゲノム検査の主な違いを概説し、治療、ケア、再発予測においてそれらが果たす役割について説明します。

ジェイム・エイブラハム博士は、クリーブランド・クリニックの血液内科・腫瘍内科の部長であり、クリーブランド・クリニック・ラーナー医科大学の医学部教授です。詳しくはこちら エイブラハム博士.

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トランスクリプト：

キャサリン：

エイブラハム博士、生殖系列遺伝子変異と体細胞遺伝子変異の違いは何ですか?   

エイブラハム博士:

もちろん。つまり、生殖細胞系列は、私たちがその遺伝子を持っているかどうかを確認するものであり、つまり、私はその遺伝子を持って生まれてきます。私は遺伝しています。私はその遺伝子を持っています。それは私のDNAの中にあります。体性とは、変化が腫瘍内、腫瘍内で起こっていることです。 

つまり、それはある種、時には手に入ることもあります。つまり、私が乳がん患者を診察しているとしたら、それは初期段階である可能性があるとします。それで、私はちょっと言いたいのですが、ステージ II の乳がん患者を診察している場合、腫瘍のゲノム検査を行って、今後 2 年ほどの再発リスクを特定することができます。私たちは主に、いわゆる ER 陽性 HER2 陰性腫瘍に対してこれを行っています。つまり、ホルモン陽性、HERXNUMX 陰性の腫瘍です。 

初期段階では、再発のリスクを分類するためにゲノム検査を実施します。そして、リスクが高いか低いか、それが 1 つであることがわかりました。そして第二に、このゲノム検査は化学療法の利点を教えてくれます。 

したがって、予後と治療法の決定を共有します。  

それで、私たちが一般的に行う他のゲノム検査は、たとえば、彼女が転移性の人を見た、つまり癌がすでに体の他の部分に広がっていることを意味します。繰り返しますが、腫瘍からゲノム検査を行うことができます。そうすれば、腫瘍内で起こっている変化がわかります。これは、腫瘍内の潜在的な標的や特定の標的を特定するのに役立ち、新しい治療法でそれらを治療したり、臨床試験のためにそれらをスクリーニングしたりできるようになります。 

そして、新しい治療法の一部には、患者が特定の薬剤から恩恵を受けるかどうかを識別する特定の変異が含まれています。したがって、ゲノム検査は、これらの新しい治療法や臨床試験の対象となる患者を選択するのに役立ちます。 

乳がんゲノム検査とは何ですか?

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乳がんゲノム検査の結果は何を明らかにしますか?専門家のジェイム・エイブラハム博士は、この種の検査と一般的な乳がんの遺伝子変異について説明し、一般的な検査の実施方法について説明します。

ジェイム・エイブラハム博士は、クリーブランド・クリニックの血液内科・腫瘍内科の部長であり、クリーブランド・クリニック・ラーナー医科大学の医学部教授です。詳しくはこちら エイブラハム博士.

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トランスクリプト：

キャサリン：

エイブラハム博士、この用語を理解していない乳がん患者のために、ゲノム検査とは何ですか?   

エイブラハム博士:

ゲノム検査には 2 種類あり、私たちが生殖系列検査と呼んでいます。そして、もう一つ、体性検査と呼ばれるものがあります。つまり、生殖細胞系列検査とは、私が乳がんのリスクを高める遺伝子を持っているかどうかを調べることを意味します。ですから、私が患者さんを診察したときによく受ける質問の 1 つは、「ああ、私には遺伝子があるのですか?」というものです。なぜ私が乳がんになってしまったのでしょうか？」そして、もう 1 つの質問は、「私の子供たち、娘にとってのリスクは何ですか?」です。 

つまり、乳がんの約 5 ～ 10 パーセントは異常な遺伝子が原因であることが分かりました。それを見つけるために、私たちは生殖系列検査と呼んでいます。それが最初です。ゲノム検査というと、それが最も一般的に理解されている命名法です。 

では、私はこの遺伝子を持っているのでしょうか？血液検査だったり、口内綿棒を採取したりすることもできます。その人が遺伝子を持っているかどうかで、答えが得られます。 

通常、いくつかの遺伝子を検査しますが、ほとんどの人が BRCA1、BRCA2、PALB2、CDH1 を持っていると思います。これらは私たちが検査する遺伝子の一部であり、BRCA1 と BRCA2 が最も一般的で、遺伝、つまり次世代に伝わる遺伝子の 80 パーセントは BRCA1 と BRCA2 に起因すると考えられています。  

キャサリン：

このテストはどのように実施されますか?  

エイブラハム博士:

ということで、血液検査です。 

ほとんどの場合、私たちが絵を描くことができます。通常、私たちが行う方法は、次のような患者を診察している場合です。この患者は 45 歳で、強い家族歴がある、または 50 歳の患者です。 50歳未満のトリプルネガティブ乳がん患者、またはXNUMX歳未満の人は遺伝カウンセリングの対象となります。そして、遺伝カウンセラーとの会話をもとに、遺伝子検査を勧めさせていただきます。通常は採血です。 

バイオマーカー検査の結果は乳がん患者の予後にどのような影響を与えるのでしょうか?

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バイオマーカー検査の結果は、乳がん患者の予後においてどのような役割を果たしますか?ブヴァネスワリ・ラマスワミ博士は、ホルモン受容体の状態などの重要なバイオマーカーと、それらがケアにどのような影響を与えるかをレビューします。

ブヴァネスワリ・ラマスワミ博士は、オハイオ州立医科大学の乳房腫瘍内科の課長であり、乳がんにおける腫瘍内科フェローシップ プログラムのディレクターでもあります。詳しくはこちら ラマスワミー博士.

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 遺伝子変異は乳がんのリスク、予後、治療にどのような影響を与えるのか

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トランスクリプト：

キャサリン： 

バイオマーカー検査の結果は予後にどのように影響しますか? 

ラマスワミー博士:

それらはすべて、理解することが重要であるためです。 だからこそ、これらのバイオマーカーには多くの特徴が含まれています。 重さ。バイオマーカーは優れており重要ですが、 最も重要なバイオマーカーが次のような場合 結果に影響を与えることになります。そしてさらに 重要なのは、彼らが予測するかどうかです。 治療の有効性、治療によって使用される結果 治療は成功しましたね？  

つまり、あなたの腫瘍が エストロゲンとプロゲステロンの受容体 ポジティブな場合、通常は少しずつ行う傾向があります より良い。そして確かにそれらはわずかに良い腫瘍です、 そして抗エストロゲン剤が効くことはご存知でしょう。 つまり、これらには 2 つの方法があります。彼らは予知能力がある そして予測的です。さて、2 つの陽性腫瘍全体が 以前は予後が悪かったが、 今ではとても素晴らしい抗HER2療法があるので、 私たちは使えます。これらを使用すると、 治療の結果はより良くなります。   

つまり、これも予測的です。 治療と予後。もうトリプルネガティブ 通常、治療が少し難しいため、 お分かりのとおり、彼らはこれらを何も持っていません 現時点で標的療法を使用するための目標。 を使用すると、確実にいくつかの改善された結果が得られます 免疫療法ですが、私たちには免疫療法がないことはご存知でしょう。 それらのタンパク質。したがって、若干悪い結果になることは確かですが、 これらすべてのサブタイプの中でトリプルネガティブです。そして また、バイオマーカーもありません。  

私たちは免疫療法を使用しています。 それらの患者の割合は減少していますが、それでもなお必要です それがなぜ他の人を助けないのかを理解してください。それで、 うん。 

遺伝子検査 VS バイオマーカー検査: 違いは何ですか?

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乳がん患者は、遺伝子検査とバイオマーカー検査の違いについて何を知っておく必要がありますか?ブヴァネスワリ・ラマスワミ博士は、検査の種類がどのように異なるかを説明し、結果がケアにどのような影響を与える可能性があるかを説明します。
 
ブヴァネスワリ・ラマスワミ博士は、オハイオ州立医科大学の乳房腫瘍内科の課長であり、乳がんにおける腫瘍内科フェローシップ プログラムのディレクターでもあります。詳しくはこちら ラマスワミー博士.

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 乳がんにおける遺伝子検査の役割とは何ですか

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トランスクリプト：

キャサリン： 

患者はその違いについて混乱することが多い 遺伝遺伝子検査とバイオマーカーの間 テスト中。違いを説明してもらえますか？ 

ラマスワミー博士:

絶対に。つまり、遺伝遺伝子検査は、 両親から受け継いだ遺伝子は何ですか？ それは母親や父親かもしれません。そして私たちは皆こう思います それは乳がんだから、ただのはずです 母親。それは問題ではありません。それはお母さんからかもしれないし、 お父さん。そしてそれは乳がんのリスクに影響を与えます。それで、 何らかの突然変異や変化がある場合 乳がんのリスクを高める可能性のある特定の遺伝子 癌。そしてよく知られているのはBRCA1です。 BRCA2 だけでなく、さらにいくつかの同様のものもわかっています。 PALB、ATM、CHEK2 など。  

それで、家族歴がある場合、または 場合によっては、年齢や口内環境に基づいてさえも 歴史上、私たちはこの遺伝的危険因子の検査を行っています あなたが持っている可能性があり、それがあなたの影響を与える可能性があります 手術や私たちが行うある種の治療法 よく。  

さて、バイオマーカーに関して言えば、バイオマーカーは 腫瘍内でさらに多くのタンパク質を検査します。の あなたがすでに罹患している乳がん、そして私たちが 生検を行う場合があります。この腫瘍を探します がんの増殖に影響を与えるタンパク質 細胞。したがって、これらのバイオマーカーをターゲットにすることができ、 がん細胞の増殖を減少させます。 

転移性乳がんの遺伝子検査について知っておくべきことは何ですか?

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転移性乳がんの遺伝子検査について尋ねることがなぜ重要なのでしょうか?検査結果によって乳がんの詳細がどのように明らかになり、最も効果的な治療アプローチを決定するのに役立つかをご覧ください。

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 転移性乳がん患者が治療計画を開始する前に尋ねるべき質問は何ですか

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トランスクリプト：

転移性乳がんの遺伝子検査について医師に尋ねる必要があるのはなぜですか?

NCCN としても知られる全米包括的がんネットワークは、すべての転移性乳がん患者が遺伝子検査を受けることを推奨しています。検査結果は、がんがどのように挙動するかを予測するのに役立ち、ある種類の治療法が別の種類の治療法より効果的であることを示す可能性があります。

この検査では、あなたとあなたの乳がんに特有の特定の遺伝子変異、タンパク質、染色体異常、および/またはその他の分子変化を特定します。

乳がんに使用される遺伝子検査には主に 2 種類があります。

  • 生殖細胞系または遺伝的遺伝子検査。体内の遺伝的遺伝子変異を特定します。これらの突然変異は出生時から存在し、家族間で共有され、次の世代に受け継がれる可能性があります。
  • 2 つ目は体細胞または腫瘍の遺伝子検査で、がん自体に固有のマーカーを特定します。一般に、ゲノム検査、バイオマーカー検査、または分子プロファイリングとも呼ばれます。体細胞突然変異は、家族から家族へと受け継がれることはありません。
  • 病歴に応じて、医師はこれらの種類の検査の一方または両方を指示する場合があります。

では、なぜテスト結果が重要なのでしょうか?

  • BRCA1 または BRCA2 の遺伝的遺伝子変異など、特定の遺伝子変異がある場合は、標的治療アプローチが最も効果的な選択肢である可能性があることを示している可能性があります。たとえば、BRCA1 陽性または BRCA2 陽性乳がんの転移性患者に使用するために特に承認されている経口標的療法が XNUMX つあります。
  • これらの検査の結果は、特定のがんに適していると思われる臨床試験を見つけるのにも役立ちます。
  • さらに、生殖系列遺伝子検査の結果は、リスクを判断するために近親者も検査されるべきであることを示唆する可能性があります。

どうすれば最善の乳がん治療を主張できるでしょうか?

  • まず、常に発言して質問してください。乳がん治療に関してあなたには発言権があることを忘れないでください。
  • 生殖細胞検査や体細胞検査などの遺伝子検査を受けたことがあるか、または今後受けるかどうかを医師に尋ねてください。
  • すでに遺伝子検査を受けている場合は、結果のコピーを現在の医師に持参してください。医師が結果を理解し、追加の検査が必要かどうかを判断できるようになります。
  • どのマーカーが検出されたか、結果がケアや治療計画にどのような影響を与えるかなど、検査結果について医療チームと話し合ってください。
  • 乳がん発症のリスクを評価するために、家族に遺伝カウンセラーに相談するべきか、検査を受けるべきかを尋ねてください。
  • そして最後に、情報を処理したり思い出したりできるように、予定に友人や愛する人を連れてきてください。

乳がんについてさらに詳しく知り、自己主張のためのツールにアクセスするには、次のサイトをご覧ください。 強力な患者.org/乳がん. 

転移性乳がん患者が遺伝子検査について知っておくべきことは何ですか?

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転移性乳がん患者は遺伝子検査について何を学ぶ必要がありますか?専門家のサラ・サモンズ博士は、生殖細胞系列検査と体細胞検査の違いを説明し、バイオマーカー検査や遺伝子変異などの重要な用語を定義します。

サラ・サモンズ博士は、デューク癌研究所の腫瘍学者であり、デューク大学医学部の助教授です。サモンズ博士について詳しく知る こちら.

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キャサリン：

多くの患者は遺伝子検査に混乱しています。生殖細胞検査と体細胞検査の違いを見てみましょう。

サモンズ博士:

はい、それは本当に良い質問で、クリニックでも頻繁に聞かれる質問です。ある種の遺伝子検査を受けたいと患者に伝えると、多くの場合、患者は混乱して、「そうですね、私はすでに遺伝子検査を受けています。たぶん、最初に初期の乳がんと診断されたときでしょう」と言います。そのため、生殖細胞系遺伝子検査と体細胞遺伝子検査の違いは何なのかを説明する必要があることがよくあります。

したがって、生殖細胞系列検査は、実際にはがんを患っていない体内の細胞に対して行われる検査です。また、早期乳がんや転移性乳がんに対してよく行われる生殖細胞系列検査の目的は、乳がんを発症しやすい遺伝子を受け継いでいるかどうかを理解することです。しかし、転移の場合には、BRCA遺伝子に生殖細胞系列変異がある患者に対して承認されている薬剤があるため、生殖細胞系列検査を行うことも重要です。研究は進化していますが、他の治療法のバイオマーカーとなる可能性のある興味深い生殖系列遺伝子は他にもあります。

体性検査は基本的に、乳がん細胞そのものに対する遺伝子検査です。したがって、ほとんどの場合、肝臓、骨、肺などの転移領域の生検が行われます。本当に最も安全で、最もアクセスしやすい場所です。安全に生検を取得できた場合、多くの場合、体細胞検査 (通常は次世代シーケンスとも呼ばれます) が送信されますが、これはすべて体細胞検査です。そして、それは乳がん自体に発生した突然変異を検査します。これは、患者のがんに対する個別化された治療アプローチを最適化および調整するためのバイオマーカーとなる可能性があります。

キャサリン：

いくつかの用語を定義したいと思います。そもそもバイオマーカー検査とは何でしょうか？

サモンズ博士:

とても良い質問ですね。つまり、バイオマーカーとは実際には何でもあります。遺伝子の場合もあります。それは患者のがんに発現するタンパク質である可能性があり、本質的に患者を特定の薬剤の優れた候補にするものです。

したがって、乳がんに関して私たちが発見した最も初期のバイオマーカーの 2 つは、今でも最も重要なバイオマーカーであると私は主張しますが、エストロゲン受容体と HERXNUMX です。

現在、私たちはすべての乳がんのエストロゲン受容体と HER2 を検査しています。なぜなら、エストロゲン受容体についてはわかっているからです。初診時に患者のエストロゲン受容体が高陽性であれば、それが内分泌療法に最適なバイオマーカーであるのに対し、乳がん細胞には HER2 が存在します。 HER2 を過剰発現する患者にとっては、HER2 を特異的に標的とする薬剤の有力な候補となります。

つまり、これは単純に、彼らの乳がん細胞に治療の良い候補となる何かが見つかったことを意味します。

キャサリン：

遺伝子変異とは何ですか?

サモンズ博士:

つまり、遺伝子変異とは、がん細胞または生まれつき持っている細胞の遺伝子 DNA における永続的な変化のことです。つまり、DNA配列の変化です。そして、一部の遺伝子変異はがんの増殖を促します。一部の突然変異はがんの増殖を促進しません。一般に、すべての進行がんの治療では、「ドライバー変異」と呼ばれるものであることがわかっている遺伝子変異のみを薬剤で標的にします。つまり、実際にがんの増殖を引き起こす突然変異です。

必須の転移性乳がん検査を受けたことをどうやって確認できますか?

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必須の転移性乳がん検査を受けたことをどうやって確認できますか? から 患者エンパワーメント ネットワーク on Vimeoの.

転移性乳がん患者はどうすれば必須の検査を受けられるようにできるでしょうか?ジェーン・ロウ・マイゼル博士は、検査が患者によってどのように異なるかを説明し、最適なケアを確保するために尋ねるべき重要な質問に対するアドバイスを共有します。

ジェーン・ロウ・マイゼル医師は、エモリー大学ウィンシップがん研究所の血液学および腫瘍内科の准教授です。マイゼル博士について詳しく知る こちら.

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キャサリン：

いくつかの重要なテストについて説明しました。患者の中には、これらの検査を受けたかどうかについて混乱する人もいるかもしれません。では、適切な検査を受けているかどうかを確認するには、医師にどのような質問をすればよいのでしょうか?

マイゼル博士:

誰もがすべてのテストを必要とするわけではないので、おそらく役立つと思います。オンラインや友人から、あるいはこのようなウェビナーでさえ、その特定のテストを受けていないのには十分な理由があるかもしれないという話をよく聞くと思います。ですから、私たちが今日話したすべてをあなたが持っていないとしても、誰かが間違いを犯したとか、あなたにはそれが必要なのにそれができていないなどとは考えません。しかし、私は尋ねます。もっと知ることは常に役に立つと思います、知識は力です。 CTスキャンやCA27-29レベル、ゲノム検査などを受けたことがない場合も同様です。

もし興味があれば、治療チームに「ゲノム検査について聞いたことがありますが、受けなかった理由はありますか?」と尋ねることは悪いことではないと思います。それとも私もそんなことあったっけ？」おそらくあなたもそうしているでしょう、そして彼らはそれを別の何かと呼んでいました。複雑だと思いますが、自分が何をし、何をしなかったかを理解するのに役立つと思います。そして、そのようなことについて尋ねることで、チームがあなたの利益になることをするよう促すこともあります。 

バイオマーカー検査は転移性乳がんの治療選択肢にどのような影響を与えますか?

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転移性乳がんの治療選択肢はバイオマーカー検査の結果にどのような影響を受けますか?ジェーン・ロウ・マイゼル博士は、生殖細胞系列検査と体細胞検査、そしてその結果が最適な治療法を決定するためにどのように利用されるかを説明します。

ジェーン・ロウ・マイゼル医師は、エモリー大学ウィンシップがん研究所の血液学および腫瘍内科の准教授です。マイゼル博士について詳しく知る こちら.

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キャサリン：

バイオマーカー検査とは何ですか?その結果は治療選択肢にどのような影響を与えますか?

マイゼル博士:

素晴らしい質問です。そのため、人々は生殖細胞系列変異と体細胞変異を混同することが多いと思います。それで、バイオマーカーについて話すときに、それについて少し話します。したがって、バイオマーカーは一般に、治療法の決定を可能にする腫瘍内の要素であると私は考えています。したがって、腫瘍内のバイオマーカーが特定の種類の非治療に対する反応を予測できる場合、患者をより適切に治療し、レジメンをよりエレガントに設計できるように、そのバイオマーカーが何であるかを知りたいと考えます。したがって、たとえば、エストロゲン陽性の腫瘍がある場合、エストロゲン陽性は抗エストロゲン治療への反応を示唆するバイオマーカーです。そのため、ER陽性乳がんに対して抗エストロゲン治療を行っています。

しかし最近では、サブタイプとしてエストロゲン、HER2、トリプルネガティブを少し超えて、一部の患者に対してより洗練されたバイオマーカーについてもう少し考えることができるようになりました。そこで、体細胞突然変異検査が登場します。つまり、体内のすべての細胞に存在する遺伝的突然変異である生殖細胞系列突然変異が存在します。したがって、たとえば、あなたの母親が BRCA 変異保因者で、その BRCA 変異があなたに起因する場合、あなたは生殖系列 BRCA 変異を持っていることになります。したがって、あなたのがんは BRCA 変異を持っていることになりますが、他のすべての細胞も同様です。

そしてそれはバイオマーカーです。そうなると、PARP阻害剤のようなものの候補になるでしょう。しかし、定義上、がん内の遺伝子が異常をきたしているがんでは、特定の治療法の候補となる可能性のある他のバイオマーカーが腫瘍内に存在することがよくあります。したがって、がん自体に生じる突然変異は体細胞突然変異と呼ばれます。これらは腫瘍内の突然変異であり、子孫などに遺伝することはなく、両親から受け継がれたものでもありません。しかし、これらのがん細胞が異常をきたし、時間の経過とともに蓄積された突然変異。

したがって、ゲノム検査やバイオマーカー検査は転移性標本に対して頻繁に実施できます。具体的に言うと、肝臓に転移性の乳がんがあったとします。肝生検を実施し、肝生検からの組織をゲノム検査に送ることができます。これを行っている企業はたくさんあり、実際にゲノム検査を社内で行っている大規模ながんセンターもいくつかあります。したがって、この検査を行うことで、特定の治療を受けやすくするバイオマーカーを持っているかどうかを判断することができます。

したがって、転移性肝組織に高レベルの PBL1 発現が含まれていて、トリプルネガティブだった場合、医師は「ああ、これは化学療法と併用した免疫療法の優れた候補だ」と言うでしょう。あるいは、たとえば、あなたがエストロゲン陽性で、あなたの腫瘍にPIK3CAと呼ばれる遺伝子に変異が含まれている場合、それがあなたをアルペリシブと呼ばれる薬の候補となる可能性があります。したがって、これらの変異は多くの場合、薬剤や治療の選択肢、あるいは場合によっては臨床試験と組み合わせて、患者がより標的を絞った治療法を利用できるようにする可能性があります。場合によっては、標的を絞っているため、もう少し差別的な薬よりも副作用が少ないこともあります。

キャサリン：

マリーさんはプログラムの前に、「他の遺伝子検査よりも正確な遺伝子検査はありますか?」という質問を送ってきました。

マイゼル博士:

それは良い質問です。ほとんどの遺伝子検査プラットフォームは国家機関や研究所によって厳しく審査され、承認されており、販売が許可される前に複数回検査されていると思います。したがって、ある遺伝子検査プログラムが別の遺伝子検査プログラムより必ずしも優れているとは言えません。使用されている市販のプラットフォームはどれもおそらくかなり正確だと思います。

もしよろしければ、それに一つだけ付け加えようと思っていました。遺伝子検査プラットフォームを使用するときは、何のために検査するのかを知ることが重要だと思う、と言おうと思っていました。したがって、たとえば、アシュケナージ系ユダヤ人が持つ BRCA1 と BRCA2 の XNUMX つの最も一般的な変異をテストするプラットフォームがいくつかあります。

それで、もし検査を受けて陰性だったら、「ああ、私にはそれらの遺伝子に突然変異がない」と思うかもしれません。そうですね、その検査から、ほんの一例として、その遺伝子の 3 つの対立遺伝子に変異がないことがわかります。しかし、完全な遺伝子配列決定を行っていない場合は、その遺伝子の別の場所に変異がある可能性があります。したがって、市販されている遺伝子検査はすべておそらくかなり正確だと思います。ただし、テストを実施する際には、結果を正確に解釈できるように、何のためにテストしているのか、何のためにテストしていないのかを把握することが重要です。そして、医師だけでなく遺伝カウンセラーもそれを助けることができます。 

転移性乳がんとは何ですか?またどのように診断されますか?

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転移性乳がんとは何ですか?またどのように診断されますか? から 患者エンパワーメント ネットワーク on Vimeoの.

転移性乳がん（MBC）は、初期段階の乳がんとは異なる進行をする可能性があります。 Jane Lowe Meisel 博士は転移性乳がんを定義し、MBC 診断に関連する重要な検査について説明します。

ジェーン・ロウ・マイゼル医師は、エモリー大学ウィンシップがん研究所の血液学および腫瘍内科の准教授です。マイゼル博士について詳しく知る こちら.

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トランスクリプト：

キャサリン：

このウェビナーは転移性疾患に焦点を当てていますが、転移性乳がんを定義していただけますか?

マイゼル博士:

絶対に。そして、転移性乳がんは、医師として私たちが頻繁に飛び交う用語の 1 つであり、それが何を意味するのか理解するために立ち止まらないことがよくあります。

転移性乳がんとは、乳房や周囲のリンパ節の外側から別の臓器系に転移した乳がんのことです。つまり、転移性乳がんの最も一般的な転移場所は、骨、皮膚、肺、肝臓、脳などです。他にも広がる可能性のある場所はあります。私は卵巣や消化管でそれを見たことがあります。しかし基本的に、乳がんが乳房や周囲のリンパ節の外に広がり、別の臓器系に広がったとき、それが転移性であると考えられます。

キャサリン：

患者はどうすれば正確な診断を受けられるでしょうか?

マイゼル博士:

もう一つ良い質問です。そして、転移性乳がんと診断されるかどうかを考えるときに最も重要なことは、その転移部位の生検を受けることだと思います。したがって、CT スキャンで骨に何かが写ったからといって、転移性疾患があると考えるべきではありません。理想的には、その箇所または転移性疾患を示すいくつかの箇所を生検して、その離れた部位に転移性がんがあることを実際に証明することです。

何もないこともあるので。時々、スキャン画像や小さな骨の異常、おそらく以前の転倒による傷跡が見つかることがあります。また、転移性の場合、乳がんの場合など、ホルモン受容体の状態が原発部位から転移部位に変化することがあります。そしてそれは治療に影響を与える可能性があります。したがって、診断を確定するには両方とも転移生検を受けることが重要です。また、治療計画がどのようなものであるかを理解することもできます。患者さんにとっても、自分のステージがどの段階にあるのかを確実に理解するために、医師に尋ねてください。

ねえ、私のステージは何ですか？なぜなら、医師は人々が理解していると思っていても、実際には理解していない場合があるため、理解しているかどうかを確認することが重要だからです。しかし、あなたの医師や医療提供者があなたの理解を積極的に確認していない場合は、あなたが転移性かステージ IV であるかどうかを確認するために医師や医療提供者に確認することができます。これは、私たちが転移性を定義したり、転移性がんについて話したりするもう 1 つの方法です。あなたは正しい定義を持っています。

キャサリン：

そうそう。それでは、誰かが転移性疾患と診断された場合、その病気がどのように振る舞い、進行するかを理解するために使用される重要な検査はあるのでしょうか?

マイゼル博士:

絶対に。したがって、私が言ったように、最初にすべきことは転移生検だと思います。もう 2 つ非常に重要なことは、乳がんのホルモン受容体の状態と HER2 の状態を理解することです。そしておそらく、これを聞いている多くの人にとって、以前に転移性乳がんのウェビナーを聞いたことがある、あるいは誰かを知っている、または自分自身が診断を受けたことがあるなら、あなたはこのことについてよく知っているでしょう。しかし、そうでない人にとっては、簡単な概要が役に立つかもしれないと思います。乳がんは XNUMX つの異なるサブタイプに分類できます。つまり、トリプルネガティブ、エストロゲン陽性、または HERXNUMX 陽性です。そして、エストロゲン陽性乳がんが最も一般的な種類です。

これはホルモンによって引き起こされる傾向があり、多くの場合、いわゆる内分泌療法で治療されます。抗エストロゲン薬、タモキシフェンやアロマターゼ阻害剤などがその例です。そしてそれは2種類です。そして、HER2 陽性乳がんもあります。これは、HER2 と呼ばれるマーカーを過剰発現する乳がんの一種です。そして私たちは今、そのマーカーについて知っているので、HERXNUMX を選択的に標的とするさまざまな治療法を開発することができました。

そして、そのサブタイプの治療に使用できます。そして、トリプルネガティブとは、基本的にエストロゲン陰性、プロゲステロン陰性、HER2陰性です。そして、この種の乳がんは従来、基本的に化学療法のみで治療されてきました。しかし今、私たちはいくつかの画期的な進歩を遂げました。それについては、このプログラムの後半で免疫療法とそのためのより標的を絞った治療法について説明すると思います。しかし、これらのサブタイプは、患者の治療方法を決定するのに役立ちます。また、場合によっては行動を予測することもできます。

転移性疾患の挙動を予測するのに役立つもう 12 つのことは、患者が以前に初期段階の疾患を患っていた場合、どれくらいの速さで転移性疾患を発症するかであると言えます。したがって、たとえば、最初の診断から XNUMX 年後にエストロゲン陽性の転移性乳がんを発症した人は、最初の治療後すぐにトリプルネガティブの転移性乳がんを発症した人よりも、病気の進行が遅い可能性が統計的に高くなります。したがって、これが治療計画を決定し、全体的な経過を予測するという点で私たちが最初に検討することだと言えます。 

最善の乳がん治療をどのように主張できますか?

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最善の乳がん治療をどのように主張できますか? から 患者エンパワーメント ネットワーク on Vimeoの.

乳がんの専門家であるジュリー・グラロー博士は、声を上げ、ケアチームのメンバーを活用し、より良いケアを達成するための重要なステップを踏むことによって、最良の転移性乳がんケアを主張できる方法を説明します。

ジュリー・グラロウ博士は、ワシントン大学、フレッド・ハッチンソンがん研究センター、およびシアトルがんケア・アライアンスの乳房腫瘍内科のジル・ベネット寄付教授です。この専門家について詳しくは、こちらをご覧ください。

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トランスクリプト：

キャサリン：                  

自分のことを率直に主張し、自分のケアや治療を主張することをためらっている患者に対して、どのようなアドバイスがありますか?

グラロウ博士:                

あなたにはチーム全員がいて、私はそのチームの医師ですが、看護師、看護師、スケジューラー、ソーシャルワーカー、栄養士、理学療法チームがいます。 、財務カウンセラー。私には一緒に働くチーム全員がいます。そのため、患者は実際の医師との診察中に発言することをためらう可能性があります。短い時間です。物事は早く進むので、質問を書き留めて取り組むことをお勧めします。医師と話す時間はあまりありません。

物事は早く進みますが、質問が 25 個もあるわけではありません。今回の訪問で対応してもらいたい上位のいくつかを選択してください。25 個や 30 個で訪問すると、ほとんどの質問に対する答えを失うことになるからです。あなたの代弁者であり聞き手であり、メモをとってくれる人を連れてきてください。そうすれば、あなたはメモを書き留めたり、録音してもいいか尋ねたりする必要がなく、処理できるようになります。新たに診断された場合、または進行があり、新しい治療を受ける場合、これは非常に重要です。それも大丈夫です。

しかし、私はまた、チーム全体があなたをサポートしているとも言いたいので、時間がない場合、または医師の診察中に発言するのをためらう場合は、看護師に尋ねることも、場合によっては看護師に尋ねることもできます。助けを求めるソーシャルワーカーさえも。周りにサポートグループがあるかどうかを確認してください。

興味深いことに、私たちにはピアツーピア ネットワークがあり、患者は腫瘍の特徴やステージなどによって自分と一致する他の人と話すことをリクエストできます。おそらく、同じようなことを経験した人、家族に頼るのではなく、自立して相談できる人を見つけることかもしれません。

セラピストや心理学者に自分の恐怖について話すことも非常に役立ちます。時には、家族や子供たち、その他すべての人のために強くなりたいと思うかもしれませんが、それをただ表現できる誰かとの安全な場所が必要です。それが起こっているのであれば、あなたの恐怖や怒り、あるいは家族の他の人々に対して強い顔を見せようとしている間のあなたの憂鬱や不安。したがって、私は患者たちに、チーム全体が誰なのかを確認し、チームの他のメンバーとも話し合うことをお勧めします。また、場合によっては、彼らが擁護してくれることもあります。

また、あなたと一緒に約束の時間に来てくれそうな人、あなたの主張を手伝ってくれたり、「この質問をしたくなかったの？」と思い出させてくれる人を見つけてください。 – または、後で処理できる別の耳を使用します。

キャサリン：                  

グラロー博士、今日は患者にとって有益な情報をたくさん取り上げました。ご参加いただき誠にありがとうございました。

グラロウ博士:                 

ありがとう、キャサリン。

キャサリン：                  

そして、パートナーの皆様に感謝いたします。乳がんについてさらに詳しく知り、積極的な患者になるためのツールにアクセスするには、poweruppatients.org にアクセスしてください。私はキャサリン・バンウェルです。

乳がん遺伝子検査はどのように女性に力を与えることができるのでしょうか?

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乳がん遺伝子検査はどのように女性に力を与えることができるのでしょうか? から 患者エンパワーメント ネットワーク on Vimeoの.

ステファニー・ヴァレンテ博士は、乳がんの遺伝子検査の結果が女性が乳がんのリスクを知り、予後や治療の選択を導くのにどのように役立つかを説明します。

ステファニー・ヴァレンテ博士は、クリーブランド・クリニックの乳房外科フェローシップ・プログラムのディレクターです。この専門家についてさらに詳しく こちら.

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トランスクリプト：

バレンテ博士:                

したがって、今日の時代における遺伝子検査は、多くの女性に本当に力を与えています。そのため、女性は最初から自分の健康を管理できるようになります。つまり、乳がんの強い家族歴を持つ人がいて、その女性は乳がんではないが、一生のうちに乳がんを発症する遺伝的リスクが高いかどうか知りたいと考えている場合、そのリスクを知り、遺伝子が特定されているかどうかを知る必要があります。 、その女性はハイリスク検査を受ける可能性があります。

つまり、彼女が乳がんを発症したとしても、早期に発見され、高リスクのプログラムに参加できるということです。あるいは、予防的に、つまり癌になる前に、乳房を切除することを選択することもできます。それは、再建の有無にかかわらず、乳房切除術を受けた両方の乳房になります。したがって、リスクが軽減されます。

人生に100%のものはありません。しかし、それは本質的に乳がんになるリスクを減らします。 BRCA 遺伝子などの一部の遺伝子は、非常に一般的な遺伝子ですが、生涯で乳がんを発症するリスクが 60% ～ 80% です。つまり、生涯リスクは乳がん発症リスク約 5% にまで低下することになります。そして、それは多くの女性にとって力になります。そのため、実際にその手術を受けることを選択する女性もいます。

遺伝子検査のもう 1 つは、乳がん (場合によってはトリプルネガティブ乳がん) と診断された女性に対して、BRCA 遺伝子を持っているかどうかを調べることです。トリプルネガティブ乳がんの特定の遺伝子により、特定の化学療法による患者の治療成績が向上することがわかっています。したがって、腫瘍内科医は、その患者が実際に遺伝子変異を持っているかどうかに基づいて、特定の化学療法を追加することを選択する場合があります。

転移性乳がんの診断後の必須検査

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転移性乳がんと診断された場合、どのような検査が必須ですか?リサ・フラウム博士は、主要な検査の役割と、分子 (遺伝子) 検査の結果が治療決定に及ぼす影響について概説します。

リサ・フラウム博士は、ノースウェスタン大学ロバート・H・ルーリー総合がんセンターの腫瘍内科医です。もっと詳しく知る こちら.

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フラウム博士:                  

転移性がんの診断またはその疑いがある場合、これは乳房以外のどこかに転移したがんの診断を意味します。そして最も重要な最初のステップは、組織診断を確立することです。したがって、画像や症状に基づいて疑うこともできますが、最も重要なことはそれを確認することです。そして通常、その確認には何らかの種類の組織生検が含まれます。したがって、細胞を収集し、顕微鏡で検査して、診断が実際に癌であることを確認します。がんが乳房から広がっているかどうかを確認します。これはほとんどの場合、顕微鏡で確認できます。次に、治療の指針に重要な腫瘍自体内のさまざまな分子マーカーを評価します。

したがって、組織診断に加えて、もう 1 つの重要な最初のステップは、いわゆる癌の病期分類です。したがって、体内の腫瘍の範囲を確認するには、通常、ある種のスキャンが必要になりますが、状況や医師によって異なりますが、多くの場合、CTスキャンや骨スキャン、場合によってはPETスキャンなどが行われます。 MRIもあるかもしれない。

したがって、腫瘍がベースラインのどこにあるかを確認するのに役立つさまざまな検査が行われ、解剖学的構造をよりよく理解できるだけでなく、特定の治療法が効果があるかどうかを確認するためにも経過をたどることができます。従来の生物学的マーカーの観点から私たちが決定したものを超えた、他のタイプの分子検査についての議論もあるかもしれません。 Foundation、Guardant、Tempus などの次世代シーケンス検査という用語を耳にすることがあるかもしれません。これらはがんの生物学をより明確に定義するものであり、特定のがんを治療の対象とするという点でますます有用になってきています。

したがって、分子検査ではいくつかの異なることが調べられます。したがって、乳がんの観点から何よりもまず、最も重要な基本的な分子マーカーは、エストロゲンとプロゲステロンの受容体である 2 つの主要な受容体であると考えられています。これらの受容体は、特定の腫瘍がエストロゲンによって駆動されるかどうかを決定し、重要なことは、腫瘍がエストロゲンによって引き起こされるかどうかを決定します。抗エストロゲン療法は治療の適切な要素となるでしょう。もう XNUMX つの基本的なマーカーは HERXNUMX と呼ばれ、過剰発現されるタンパク質です。

乳がん患者の細胞の約 20% に存在しており、治療の指針という点でも非常に重要です。特定の種類の乳がんについて、これらの予備的な分子マーカーがわかれば、腫瘍自体の中に他の種類の異常が多数存在し、それが特定の治療の指針となる可能性があります。それで、いくつか例を挙げて、治療について話すときにそれについて話しましょう。 BRCA 変異を持つ乳がんの遺伝的素因を持つ人には、適切と思われる特定の治療法があります。最近では、PI3-キナーゼ変異と呼ばれるこれらの検査で検出できる別の異常があり、これにより、別の種類の標的療法が適切である可能性のある患者集団が特定されます。したがって、個人にとっては、自分の特定のプロフィールがどのようなものであるか、それらの治療法が治療開始時に適応されるかどうか、あるいは将来的に使用される可能性があるかどうかを知ることができます。必然的に、これらは、意思決定を支援する際に、ツールが何であるかを理解するのに役立ちます。

乳がんにおける遺伝子検査の役割は何ですか?

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乳がんにおける遺伝子検査の役割は何ですか? から 患者エンパワーメント ネットワーク on Vimeoの.

乳がんの専門家であるジュリー・グラロー博士は、転移性乳がん治療における遺伝子検査の役割について論じ、遺伝的および後天的遺伝子変異が治療選択肢に及ぼす影響を検討しています。

ジュリー・グラロウ博士は、ワシントン大学、フレッド・ハッチンソンがん研究センター、およびシアトルがんケア・アライアンスの乳房腫瘍内科のジル・ベネット寄付教授です。この専門家について詳しくは、こちらをご覧ください。

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トランスクリプト：

キャサリン：                  

よし。グラロー博士、患者と会うときに、診断に関連してよく聞かれる誤解は何ですか?

グラロウ博士:                

そうですね、特に早期診断の場合、転移、つまり局所のリンパ節への移動は転移性乳がんと同じではないと人々が混同していると思います。そのため、私たちはそれがどのようにまだ治癒可能であり、考慮されていないのかについて時間をかけて話し合っています。リンパ節が脇の下や鎖骨の上にある場合は遠隔転移があるため、それについては時間をかけて話し合うことになります。

この「転移性再発」という用語全体 – 残念なことに、オンラインで検索し始めて Google 博士から情報を得ると、すぐにそれはもはや治療不可能であることがわかります。そして 2020 年の今、そうです、それは真実です。おそらくこれが私たちが言える最も具体的な声明です。私たちは治療を目的とした治療を行っているわけではありません。つまり、決められた期間治療を行うと、すべての病気が治り、治療を中止すると、その後は通常の生活を続けることになりますが、再発することはありません。それが治療法になるでしょう。

しかし、転移性乳がんの多くは高度に治療可能である可能性があることを指摘することが非常に重要だと思います。そして、私たちが望んでいることは、少なくとも転移性乳がんの一部については、私たちが望む治療にさらに転換したいと考えていることです。慢性疾患とは、高血圧、高血圧、糖尿病のようなものだと考えてください。これらは通常、治療では治りませんが、薬物療法でコントロールできる病気であり、場合によっては調整が必要であり、コントロールしない場合は、いくつかの悪い合併症が発生する可能性があります。

残念ながら、転移性乳がんがすべてというわけではありません – 転移性乳がんのすべてを、長期にわたって治療法を使用してがんを抑制し、かなり良好な生活の質を維持できるものに変えることはできません – しかし、私たちは」私たちは、より多くの患者をより慢性的な状況に変えることができるように、患者に対する標的療法やより具体的な治療がますます受けられることを願っています。

キャサリン：                  

遺伝子検査について混乱している人はたくさんいます。彼らは、それが祖先や髪や目の色などの身体的特徴に関係していると考えることがよくあります。乳がんにおける遺伝子検査の役割は何ですか?

グラロウ博士:                

そうですね、患者の遺伝の遺伝子検査を行うことができます。遺伝子検査についてほとんどの人がそう考えていますが、これは実際に非常に重要であり、転移性乳がんでは自分自身の遺伝を調べることがますます重要になっています。がんの発症に関連する遺伝子を受け継いでいますか?なぜなら、現在では、BRCA1 または BRCA2 変異を持つ腫瘍に対して承認されている PARP 阻害剤と呼ばれるクラスの薬剤が実際にあるからです。これらの突然変異のほとんどは遺伝しますが、すべてが遺伝するわけではありません。場合によっては発展することもあります。

それで、今、私の患者が、母親か父親のどちらかの家族に由来する乳がんの遺伝リスクについて遺伝子検査を受けていなかったとしても、多くの人が事前に検査を受けています、特にそうである場合には診断時が若かったり、家族に乳がん患者が多い場合です。彼女が転移発生時にその遺伝子検査を以前に受けていなかった場合、そのがんがDNA修復遺伝子のいずれか（BRCA1、BRCA2、他の遺伝子 – 私たちは新しい治療選択肢を持っています。これは、腫瘍がこれらの遺伝子のいずれかに変異を持っている場合に実際に非常に効果的な経口薬です。

しかし、私たちはまた、患者自身の DNA の遺伝子検査を行うこともできますが、がんの遺伝子の遺伝子検査、またはゲノム検査と呼ばれるものを行うこともできます。正常な乳房細胞が時間の経過とともに癌細胞に発達し、私たちの体のチェックとバランスに反応せずに増殖する原因となった、遺伝子レベルでの DNA の変化は何でしょうか?それでは、腫瘍自体におけるそれらの突然変異、欠失、または増幅とは何でしょうか?

したがって、私たちは患者の遺伝学と腫瘍の遺伝学を知っており、最善の治療法を推奨し、正しいアプローチが何であるかを理解しようとするときに、それらの両方が影響します。

キャサリン：                  

テストはどのように実施されますか?

グラロウ博士:                

したがって、私たちの遺伝的検査では、これらの遺伝子変化は体内のすべての細胞で見つけることができるため、血球を調べるだけの簡単な血液検査でそれを行うことができます。実際、痰や頬綿棒を使ってでもそれを行うことができます。そのためには口の中から十分なDNAを採取することができます。

腫瘍の遺伝学を調べるには、腫瘍の一部が必要です。そのため、転移部位への生検を行うか、前述したように、リキッドバイオプシーの可能性をますます検討しています。つまり、血液を採取してから行うのです。血液中に流出した腫瘍の破片を見つけようとしています。

遺伝子変異が転移性乳がんの予後と治療に与える影響

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遺伝子変異が転移性乳がんの進行と予後にどのように影響するか から 患者エンパワーメント ネットワーク on Vimeoの.

Julie Gralow 博士は、DNA 修復遺伝子がどのように機能するかを含め、転移性乳がんの進行と予後に対する遺伝子変異の影響について説明します。 

ジュリー・グラロウ博士は、ワシントン大学、フレッド・ハッチンソンがん研究センター、およびシアトルがんケア・アライアンスの乳房腫瘍内科のジル・ベネット寄付教授です。この専門家について詳しくは、こちらをご覧ください。

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トランスクリプト：

キャサリン：                  

いくつかの用語について言及してきました。患者さんは、遺伝学における乳がんに関連する BRCA または「ブラカ」という言葉を聞いたことがあるかもしれません。乳がんによく見られる変異の概要を教えていただけますか?

グラロウ博士:

したがって、私たちが受け継ぐ可能性のある突然変異のうち、最初に発見された 1 つは BRCA2 と BRCA5 であり、すべての乳がん (転移性乳がんだけでなく、すべての乳がん) について、おそらく乳がんの 10 ～ 100% が直接的な突然変異であると考えられます。強力な遺伝子を受け継いだ結果、XNUMX% ではありませんが、乳がんを発症する可能性が高くなります。

つまり、BRCA1とBRCA2の場合、これら75つの遺伝子は主に乳がんと卵巣がんに関連しており、通常の寿命を全うした場合、最大80〜XNUMX％の確率でこれらXNUMXつのがんのうちのXNUMXつと乳がんに罹患する可能性があります。より一般的になります。また、興味深いことに、前立腺がんを含む他のいくつかのがんとの関連性もあり、これについては現在さらに研究が進んでいます。

したがって、BRCA1 と 2 が最も一般的であり、発見される傾向があります。これらは乳がんおよび卵巣がんのリスクと非常に高い関連性があるため、他の乳がんを多く患っている家系で発見される傾向があります。乳がんや卵巣がんも若年で発症します。つまり、あなたは高い素因をもたらす遺伝子を受け継いでおり、がんが早期に発生するのです。

つまり、米国で乳がんと診断される平均年齢は 61 ～ 62 歳が最も一般的ですが、BRCA1 または 2 遺伝子変異を受け継いだ患者の場合は 40 ～ 42 歳に近く、つまりずっと若くなっています。そして、はるかに一般的ではないか、より弱いつながりを持つ、遺伝する可能性のある他のさまざまな遺伝子があります。たとえば、CHEK2 または PALB2、ATM、P53 と呼ばれる遺伝子があります。リスナーの中には潜在的にそれらの変異の XNUMX つを持っているか、またはそれを聞いたことがある人もいるからです。それらはまれであるか、癌になる可能性が低いことと関連しています。

したがって、これらは、がんがあまり発生していない家族でより一般的に見つかる可能性があります。なぜなら、保因者（母親または父親）とその他の親族が乳がんになる可能性がおそらく 30% しかない家族があるからです。ケース。つまり、がんにならない保因者がたくさんいるということになります。

したがって、先ほども述べたように、たとえ強い家族歴がなくても、たとえ若くして診断されなかったとしても、ほぼすべての人が、特に転移性乳がんの場合には、非常に重要だと思います。これらの遺伝性変異のいずれかが見つかった場合、特に現在、BRCA1 または 2 については承認されている追加の治療選択肢がいくつかありますが、これらの他の遺伝子の多くについては臨床試験が進行中であるため、検査を受けてください。

キャサリン：                  

これらの変異は病気の進行と予後にどのような影響を与えるのでしょうか?

グラロウ博士:                

つまり、私が言及した遺伝子のほとんどは、通常の状態では、実際には重要なものなのです。それらはDNA修復遺伝子と呼ばれており、私たちの生活におけるそれらの仕事は、私たちがDNAを複製し、1つの細胞が分裂しているときに誤って間違いを犯したときに、DNAに間違いがあれば、それらが入ってそれを修復することです。そして、私たちは細胞分裂の際に突然変異が起こるのを防ぐためのあらゆる種類のメカニズムを備えており、BRCA2とXNUMXはその重要な部分を占めており、彼らはそれを修正しているのです。

したがって、これらの遺伝子のいずれかに突然変異を受け継いだとしても、日常的に犯されている間違いを修復する能力はまだいくらかありますが、時間が経つにつれてその能力は低下し、次に、 BRCA1 または 2、これらのがんは、DNA 修復に影響を与える特定の種類の化学療法に対してより感受性が高い可能性があります。

したがって、例えば、プラチナ製剤と呼ばれる化学療法剤の一種であるカルボプラチンとシスプラチンは、BRCA1または2変異癌に対してより効果的である可能性があり、BRCA1変異癌により類似している可能性があるため、より一般的にはトリプルネガティブ乳癌にも効果がある可能性があります。いろんな意味で。

それで、最初の質問に戻りますが、BRCA1 または 2 変異を持つ患者にがんが発症すると、私たちはそのがんをありのままに治療します。したがって、エストロゲンを発症した可能性があります。表面または HER2 にエストロゲン受容体があるため、発症したサブタイプとして扱います。実際、BRCA1 関連乳がんの治癒の可能性は、BRCAXNUMX 関連乳がんの場合とまったく同じです。それはBRCAを持っていません。

しかし、両方の乳房と乳房組織の大部分を切除しない限り、1番目の乳がん、つまりまったく新しい乳がんにかかる可能性が高くなります。したがって、手術のような決定 – BRCAXNUMX 変異が既知である場合、私たちは現在患っているがんを積極的に治療して治癒を目指しますが、手術の選択肢について話すときは、両方を切除するなど、より積極的な手術を行うことを提案します。あなたの乳房 – 現在患っているがんから生き残る可能性が高まるわけではありませんが、二度目の乳がんになる可能性は著しく減少します。

したがって、乳がんの可能性を高めるためではなく、別の乳がんの可能性を減らすために、手術の選択肢として検討することもできます。したがって、BRCA1 または 2 の変異を知ることで、手術の決定が影響を受ける可能性があります。そして、明らかに、転移性乳がんがある場合、PARP 阻害剤の選択肢があるかどうかを知っていれば、そのクラスの薬剤の XNUMX つが可能である可能性があり、薬物療法という別の治療選択肢が得られる可能性があります。