¿Qué pruebas se necesitan para diagnosticar con precisión una neoplasia mieloproliferativa (NMP)? El Dr. Ghaith Abu-Zeinah explica cómo los recuentos sanguíneos, las pruebas de mutaciones genéticas y las biopsias de médula ósea ayudan a distinguir entre la trombocitemia esencial (TE), la policitemia vera (PV) y la mielofibrosis (MF), y cómo comprender estas pruebas puede ayudar a los pacientes a superar las barreras para obtener un diagnóstico preciso y acceder a la atención adecuada.
El Dr. Ghaith Abu-Zeinah es hematólogo-oncólogo e investigador médico especializado en neoplasias mieloproliferativas en el Richard T. Silver MPN Center de Weill Cornell Medicine y NewYork-Presbyterian Hospital.
Consejo de [ACT]IVACIÓN
"Para obtener un diagnóstico de NMP, es necesario evaluar los recuentos sanguíneos, la presencia de una mutación impulsora y los hallazgos de la biopsia de médula ósea, y relacionar todo eso con la presentación clínica."
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Lisa Hatfield:
Comencemos donde empieza el recorrido de toda persona con una NMP: con la obtención del diagnóstico correcto. Una barrera que los pacientes pueden enfrentar es recibir un diagnóstico de NMP sin comprender plenamente qué pruebas permitieron establecerlo o si ese diagnóstico podría necesitar revisarse con el tiempo.
Dr. Abu-Zeinah, ¿qué pruebas e información clínica se utilizan habitualmente para confirmar un diagnóstico de NMP y qué deberían comprender los pacientes sobre su diagnóstico específico desde el principio?
Dr. Ghaith Abu-Zeinah:
Creo que este es un tema que realmente constituye el enfoque de mi práctica clínica, y quiero comenzar explicando qué significa realmente NMP. Entonces, tener una NMP significa tener una neoplasia mieloproliferativa. Cuando hablamos de las NMP, creo que primero me gustaría romper esa barrera señalando que las NMP son cánceres de la sangre.
Creo que eso ciertamente puede generar cierta sensación de temor ante un diagnóstico de cáncer. Obviamente, existe un estigma asociado con la palabra cáncer, pero es muy importante que los pacientes estén informados y comprendan de qué se trata y cómo se diagnostica. Entonces, NMP, nuevamente, significa neoplasias mieloproliferativas.
Y ese es realmente el término general que se utiliza para describir tres subtipos diagnósticos principales: la trombocitemia esencial, o TE; la policitemia vera, o PV; y la mielofibrosis, o MF.
Entonces, cuando se trata de las NMP, lo que tienen en común estos tres subtipos es el tipo de mutación genética que se adquiere, no se hereda, sino que se adquiere, y que conduce al desarrollo anormal de las células sanguíneas. Por lo tanto, realmente se trata de identificar una anomalía en las células sanguíneas, generalmente durante un examen físico anual con su médico de atención primaria o cuando hay síntomas que motivan la realización de pruebas. Ese es el primer criterio: identificar recuentos sanguíneos anormales.
Junto con la presencia de una mutación, lo que llamamos una mutación impulsora de las NMP. Y generalmente se trata de una de tres mutaciones, o de tres genes que presentan mutaciones. Estos son JAK2, CALR, o C-A-L-R, y MPL, o el gen MPL.
Pero hay aproximadamente un 10 por ciento de los casos de TE y MF que son triple negativos, es decir, negativos para estas tres mutaciones, y que podrían presentar una mutación en otro gen que realmente requiere un panel ampliado de pruebas genéticas. A esto lo llamamos NGS mieloide, o secuenciación de nueva generación.
Entonces, comenzamos con los recuentos sanguíneos, las pruebas de mutaciones genéticas y, por supuesto, tomamos en cuenta la presentación clínica. ¿Qué síntomas están presentes? ¿Los síntomas se corresponden con lo que esperaríamos de una de estas enfermedades o podría estar ocurriendo algo más?
Y una vez que hemos establecido que estos dos criterios, los recuentos sanguíneos y, bueno, la mutación impulsora, son positivos, el tercer criterio principal necesario para establecer el diagnóstico de NMP son los hallazgos de la biopsia de médula ósea.
Entonces, como cáncer de la sangre, realmente se origina en la médula ósea y, para saber exactamente con qué subtipo estamos tratando, realmente tenemos que confirmar la presencia de la NMP en la médula ósea y determinar de qué tipo se trata. Ese sería el tercer elemento de los tres criterios principales.
Existen algunos criterios menores que ayudan a distinguir un subtipo de otro. Entonces, cuando llegamos a los matices de si tengo TE o tengo PV, ciertamente sabemos que los recuentos sanguíneos son un factor importante para diferenciarlas, pero también existen algunos criterios menores. Por ejemplo, ¿cuál es su nivel de EPO? EPO significa eritropoyetina.
Ese nivel puede ser muy bajo en algunos pacientes con PV, pero no se espera que sea bajo en pacientes con TE o mielofibrosis. De manera similar, existen otras pruebas de sangre. Por ejemplo, la lactato deshidrogenasa es un criterio menor que puede ayudar a distinguir la mielofibrosis de la TE. También puede estar elevada en la PV.
Pero, realmente, si van a recordar algo de todo esto, supongo que mi consejo de [ACT]IVACIÓN es que, para obtener un diagnóstico de NMP, es necesario evaluar los recuentos sanguíneos, la presencia de una mutación impulsora y los hallazgos de la biopsia de médula ósea, y relacionar todo eso con la presentación clínica.